Les maladies génétiques du rythme cardiaque comprennent un certain nombre de conditions qui peuvent affecter le rythme des battements du cœur. Il y a plusieurs maladies génétiques, certaines plus courantes parmi ces conditions figurent le syndrome du QT long congénital, le syndrome de Brugada, la cardiomyopathie hypertrophique et la dysplasie arythmogène du ventricule droit.
Syndrome du QT long congénital
Le syndrome du QT long congénital est une maladie génétique qui affecte le système électrique du cœur.
L’intervalle QT est intervalle de temps mesuré sur un électrocardiogramme (ECG) reflétant la durée de la repolarisation ventriculaire. Si l’intervalle QT est anormalement long, il est alors question de syndrôme du QT long.
Cette pathologie peut être héréditaire. On parle alors de syndrôme du QT long congénital. Elle peut également survenir avec la prise de certains médicaments ou par certains troubles dits ioniques (hypokaliémie, hypocalcémie).
Les personnes atteintes de cette affection présentent un risque accru de syncope, de trouble du rythme ventriculaire et de mort subite. Les symptômes du syndrome du QT long congénital peuvent inclure des évanouissements, des convulsions et des palpitations cardiaques.
Le diagnostic du syndrome du QT long congénital peut être établi à l’aide de tests génétiques, d’un électrocardiogramme (ECG) et d’un test de provocation à l’adrénaline. Le traitement peut inclure l’utilisation de médicaments anti-arythmiques et la surveillance étroite du rythme cardiaque. Dans certains cas, un défibrillateur automatique implantable (DAI) peut être recommandé pour surveiller et réguler le rythme cardiaque. Attention cependant à certains médicaments contre-indiqués. Vous pouvez retrouver la liste sur le site de cardiogen.
Syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui affecte le système électrique du cœur. Les personnes atteintes de cette affection présentent un cœur tout à fait normal.
Les symptômes se déclenchent souvent pendant le sommeil ou au repos. Certaines personnes ne ressentent aucun symptômes et d’autres vont ressentir un emballement du cœur même si vous êtes en bonne santé. Les hommes sont plus touchés que les femmes par le syndrôme de Brugada avec une apparition le plus souvent vers la quarantaine.
Le diagnostic du syndrome de Brugada peut être établi à l’aide d’un ECG et d’un test de provocation à l’ajmaline. L’enjeu lorsque le diagnostic est établi est de réussir à évaluer le risque de complication.
Un test génétique peut également être recommandé. Le traitement du syndrome de Brugada peut inclure l’utilisation de médicaments anti-arythmiques, la surveillance étroite du rythme cardiaque et, dans certains cas, l’implantation d’un défibrillateur, en particulier s’il y a déjà eu syncope ou mort-subite.
Il est néanmoins important de souligner que certains ont un syndrome de Brugada non dangereux et d’autres avec un risque de mort subite. Comme pour le syndrome de QT long congénital, certains médicaments sont contre-indiqués (liste disponible sur le site Cardiogen). Parfois, des ablations de certaines tachycardies sont pratiquées.
Cardiomyopathie hypertrophique :
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie génétique qui provoque une hypertrophie (épaississement) du muscle cardiaque, en particulier du ventricule gauche.
Pathologie héréditaire, une douzaine de gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie. Parfois asymptomatiques, la présence du syndrôme est découverte lors des tests nécessaires à certaines pratiques sportives ou lors d’une enquête génétique familiale.
Cette affection peut entraîner une arythmie des battements du cœur parfois grave, ainsi que d’autres complications cardiaques. Les symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique peuvent inclure des palpitations cardiaques, des essoufflements, d’une douleur thoracique lors d’un effort et une insuffisance cardiaque. Cela peut aller jusqu’au malaise comme la syncope voire jusqu’à la mort subite.
Le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique est établi avec une échographie et l’IRM. Un test génétique peut également être recommandé.
Le traitement de la cardiomyopathie hypertrophique peut inclure l’utilisation de médicaments, la surveillance étroite du rythme cardiaque et, dans certains cas, une intervention chirurgicale comme une myomectomie (ablation de la partie épaissie du muscle cardiaque) ou une septomyectomie (ablation de la partie épaissie de la paroi du ventricule). Dans certains cas, un DAI peut être mis en place.
Dysplasie arythmogène du ventricule droit :
La dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) est une maladie génétique rare qui provoque une modification de la structure du muscle cardiaque, en particulier dans la partie droite du cœur.
Les symptômes de la DAVD peuvent inclure des palpitations cardiaques intermittentes ou même de la tachycardie ventriculaire et ils sont accrus en cas d’effort.
Cette maladie génétique rare est causée par des mutations dans des gènes spécifiques impliqués dans la régulation des cellules cardiaques. Comme pour toutes les maladies génétiques, on ne connaît pas encore tous les gènes impliqués dans la mutation. La recherche progresse chaque jour.
Cette affection est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est transmise de manière héréditaire dans certaines familles. Plusieurs mutations génétiques ont été associées à la DAVD, notamment des mutations dans les gènes qui régulent la structure et la fonction des cellules cardiaques.
Ces mutations peuvent entraîner une perturbation de l’architecture de la paroi du ventricule droit, ce qui favorise le remplacement progressif des cellules musculaires cardiaques par du tissu graisseux puis cicatriciel.
Cette transformation peut causer des anomalies électriques et mécaniques du cœur, augmentant ainsi le risque de rythmes cardiaques anormaux et de complications graves.
Toutes les personnes concernées ne développent pas la maladie de la même manière. Certaines ont le gène responsable, mais n’ont pas de symptôme, ce sont des porteurs sains. D’autres peuvent être atteints de la maladie à un stade plus ou moins avancé.
Le diagnostic de la DAVD peut être établi à l’aide d’un examen physique, d’un ECG, d’une échocardiographie, d’un Holter et d’une IRM cardiaque. L’analyse du génotype peut également être recommandée. Le traitement de la DAVD peut inclure l’utilisation de médicaments, la surveillance étroite du rythme cardiaque et, dans certains cas, une intervention telle qu’une ablation par cathéter ou un défibrillateur.
Ce qu’il faut retenir des pathologies génétiques du rythme cardiaque
En conclusion, les maladies génétiques du rythme cardiaque peuvent entraîner des complications graves et potentiellement mortelles. Il est important de rechercher un diagnostic précoce et de prendre les mesures appropriées pour réduire les risques de complications. Si vous présentez des symptômes de ces affections ou si vous avez des antécédents familiaux de maladies cardiaques, parlez-en à votre cardiologue.
